قدمی بلند برای شناسایی عوامل ژنتیکی دخیل در قد

دانشمندان در مطالعه ای داده های حاصل از DNA بیش از ۲۵۰۰۰۰ نفر را مورد بررسی قرار داده اند و مناطق ژنتیکی تاثیرگذار بر قد را در این افراد شناسایی کردند. یافته های آنها نشان میدهد که این مناطق نسبت به آنچه قبلا شناسایی شده بود حدوداً دو برابر افزایش داشته و به حدود ۴۰۰ ناحیه رسیده است. این مطالعه در ماه اکتبر در مجله Nature Genetics به چاپ رسیده است. این بررسی همچنین مشخص کرد که بیش از نیمی از این عوامل به وسیله تغییرات ژنتیکی ساده ای اتفاق می افتد که به طور معمول در بیش از یک فرد در هر ۱۰ نفر یافت می شود.

این همکاری که به وسیله دانشکده پزشکی دانشگاه Exeter سرپرستی شده است ، شامل بیش از ۴۵۰ کارشناس از حدود ۳۰۰ پژوهشکده در استرالیا، آمریکا و چندین کشور اروپایی می باشد. این مجموعهconsortium  GIANT نام گرفته و این بررسی بزرگترین تحقیق در نوع خود تا به حال است. این گروه بیش از ۲ میلیون عامل ژنتیکی معمول را که در بیش از ۵ درصد افراد حضور دارد، بررسی کردند. نتایج حاصل از این بررسی۶۹۷ متغییر ژنتیکی در ۴۲۴ ناحیه از ژنوم را مشخص کرد که با قد در ارتباط بودند. این یافته ها قدم بزرگی در زمینه تحقیقاتی است که پیش از سال ۲۰۰۷ هیچ اطلاعاتی در مورد آن وجود نداشت.

پروفسور Tim Frayling از دانشگاه Exeter در این زمینه می گوید:

" این یک باور رایج است که افرادی که از والدین بلند قد زاده می شوند به احتمال زیاد بلند قد خواهند بود. بیشتر این اتفاق به دلیل به ارث رسیدن تفاوت های ژنتیکی از والدین می باشد. در سال ۲۰۰۷ ما اولین مقاله ای را که در آن یک ژن مرتبط با قد را شناسایی کرده بودیم به چاپ رساندیم و پس از آن بررسی ها شدت بیشتری پیدا کرد. در حال حاضر ما حدود ۷۰۰ تفاوت ژنتیکی را شناسایی کرده ایم که با قد در ارتباط هستند. این یافته ها به میزان زیادی کنجکاوی علمی در این زمینه را پاسخگو بوده است و می تواند تاثیر به سزایی بر درمان بیماری های وابسته به قد مانند پوکی استخوان، سرطان یا بیماری های قلبی داشته باشد. این یافته همچنین قدمی در زمینه آزمایشی است که والدین نگران را مطمئن می سازد که آیا کوتاه ماندن قد فرزندانشان ژنتیکی است یا خیر؟"

قد به وسیله عوامل متعدد اما مشخصی تحت تاثیر قرار می گیرد. عوامل ژنتیکی در طول ژنوم افراد پراکنده شده اند و عوامل محیطی مانند رژیم غذایی نیز نقش مهمی را ایفا می کنند. مجموعه GIANT consortium به دنبال یافتن عوامل متعدد ژنتیکی تاثیر گزار در قد (حتی به میزان جزئی) می باشد. نتایج این بررسی از مطالعه داده های DNA حاصل از ۲۵۳۲۸۸ نفر دارای تبار اروپایی به دست آمده است. محققان می گویند افزایش حجم نمونه تا این اندازه باعث می شود تا مشترکات جمعیت که بر خصوصیات تاثیر می گذارند راحت تر شناسایی شوند.

نویسنده اول این مقاله دکتر Andrew Wood از دانشگاه Exeter می گوید:

"یافته های ما به شناسایی بخش عظیمی از ساختار ژنتیکی که بر روی قد موثر است کمک می کند. ما می دانیم که در جمعیت مان با گذشت چند نسل افزایش قد داشته ایم و این به دلیل عواملی مانند مواد غذایی بهتر می باشد. اما بیش از ۸۰ درصد عوامل تاثیرگذار در قد به عنوان عوامل ژنتیکی شناخته می شوند و باقی عوامل محیطی هستند. با تشکر از پیشرفت های امروزی در تکنولوژی، اکنون به داده های DNA بسیار بیشتری دسترسی پیدا کرده ایم. این داده ها مانند گنجینه های عظیمی هستند که ما را قادر ساختند عوامل دخیل در قد را شناسایی کنیم و همچنین امیدواریم بتوانیم پیشرفت های چشمگیر بیشتری در این زمینه و دیگر خصوصیات انسانی داشته باشیم. نتایج تحقیقات ما مشخص ساخت که مطالعات ژنتیک انسانی بر روی جمعیت های بزرگ و حتی بر روی میلیون ها نفر می تواند تمام تاثیرات تغییرات ژنتیکی را آشکار سازد. این موارد می تواند شامل سلامت، رفتار، شکل ظاهری و تمام چیزهایی باشد که ما را به وجود آورده است."

دکتر Joel Hirschhorn سرپرست این گروه تحقیقاتی که مشغول فعالیت در مرکز تحقیقات پزشکی اطفال، پژوهشکده MIT و دانشگاه هاروارد است در این مورد می افزاید:

"هنگامی که شما جمعیت مورد بررسی را دو برابر کنید و توان آماری (statistical power) را افزایش دهید به کشفیات جدیدی نائل خواهید آمد. نتایج این تحقیق نشان داد که در زمان کودکی، ژن ها و مسیرهای پیغام رسان متعددی در رشد اسکلت ما تاثیر بسزایی دارند. بدون یک هماهنگی و همکاری ویژه هرگز موفق به انجام چنین کاری نمی شدیم. اکنون می توانیم در مورد ۲۰ درصد از وراثت قد با اطمینان صحبت کنیم در حالی که این مقدار در گذشته ۱۲ درصد بود."

پروفسور Peter Visscher از دانشگاه Queensland استرالیا می گوید:

" این بررسی مناطق ژنتیکی باقی مانده و تاثیرگذار را در زمینه قد محدود تر کرد اما این نقاط همچنان نیاز به شناسایی با استفاده از جمعیت های مورد مطالعه بزرگتر دارند."

پروفسور Frayling می افزاید:

" ژن ها و مسیرهای دخیل در قد می توانند به مطالعات آتی در این زمینه کمک کنند و ما این ژن ها را به صورت همگانی در دسترس قرار دادیم. ما معتقدیم که مطالعات ژنتیکی گسترده می توانند چنین لیست هایی را در دیگر زمینه های خصوصیات انسانی فراهم کرده و فرضیه های زیستی جدیدی را منجر شوند و همچنین می تواند مبنایی برای تحقیقات آتی در زمینه زیست شناسی انسانی و بیماری ها باشند."

منبع: Nature Genetics

  • نویسنده : سامان میلانی زاده
  • تاریخ انتشار : ۱۱-۰۸-۹۳