سرطان یک بیماری با منشاء ژنتیکی است که به دلیل ترکیبی از تغییرات ژنتیکی (یا جهش ها) اتفاق می افتد. ما استعداد ابتلا به انواع خاصی از سرطان را به صورت ضعیف یا پیشرفته از پدر و مادرمان به ارث می بریم. علاوه براین، در طول زندگی جهش های جدیدی نیز در سلول های ما تجمع پیدا می کنند. اگرچه منشاء ژنتیکی سرطان ها مدت طولانی است که مورد بررسی قرار گرفته، اما دانشمندان تاکنون موفق به شناسایی نقش مناطق غیر کد کننده ژنوم نشده بودند. یک گروه ژنتیک دان از دانشگاه ژنو (UNIGE) با مطالعه بافت بیماران مبتلا به سرطان روده بزرگ موفق به رمز گشایی این مناطق حیاتی که تاکنون مورد بررسی قرار نگرفته بودند، شدند. نتایج این تحقیقات در مجله Nature به چاپ رسیده است.
برای شناسایی بهتر چگونگی ایجاد سرطان، دانشمندان برروی عوامل ژنتیکی (به صورت ارثی و یا غیر ارثی) مشغول بررسی‌های گسترده ای می باشند. تا به حال، بررسی منشا ژنتیکی سرطان ها بر روی مناطق کد کننده ژنوم که تنها ۲% کل ژنوم را تشکیل می‌دهند، انجام شده بود. در حالی که مطالعات اخیر نشان می دهد ۹۸% باقی مانده ژنوم کاملا غیر فعال نمی باشند. این مناطق دارای عواملی هستند که به عنوان تنظیم کننده های بیان ژن به کار می روند و در نتیجه می توانند نقش بزرگی در ایجاد سرطان ایفا کنند.
برای شناسایی بهتر این نقش، پروفسور Emmanouil Dermitzakis از بخش ژنتیک پزشکی در دانشکده پزشکی UNIGE بر روی سرطان روده بزرگ که یکی از شایعترین و کشنده ترین سرطان ها می باشد بررسی کرده است. هر سال یک میلیون نمونه جدید ابتلا به سرطان روده بزرگ در جهان شناسایی می شود و تقریبا نیمی از این بیماران جان خود را از دست می دهند. با استفاده از تکنولوژی توالی یابی ژنوم، دانشمندان UNIGE به مقایسه RNA بین بافت سالم و بافت سرطانی ۱۰۳ بیمار پرداختند و عوامل تنظیمی موجود در بخش غیر کد کننده ژنوم که در ابتلا به سرطان روده بزرگ نقش داشته اند را مورد بررسی قرار داده اند. هدف از این مطالعه شناسایی تاثیر جهش هایی بود که تنها در بافت های سرطانی وجود دارند و غیرفعال شدنشان منجر به ایجاد سرطان می شود. این روند کاملا جدید بوده و این اولین مطالعه در سطح گستره برای بررسی ژنوم غیر کد کننده بیماران سرطانی می باشد.
جهش های نا شناخته
گروه UNIGE توانستند دو گروه از جهش های غیر کد کننده را شناسایی کنند که بر روی ابتلا به سرطان روده بزرگ تاثیرگذار بودند. این یافته ها نشان داد متغیرهای ارثی که در بافت سالم فعال نبودند در بافت سرطانی فعال بوده و به نظر می رسد که در ابتلا به سرطان نقش داشته باشند. ژنومی که به ما به ارث می رسد نه تنها احتمال ابتلا به سرطان را تحت تاثیر قرار می دهد بلکه بر روی پیشرفت آن نیز تاثیرگذار است. از سوی دیگر، دانشمندان تاثیر جهش های مورد نظر برروی تنظیم بیان ژن هایی که در ایجاد و پیشرفت سرطان روده بزرگ نقش دارند را مورد بررسی قرار دادند.
نویسنده اول این مقاله Halit Ongen بیان می کند:
" عواملی که مسئول ایجاد و پیشرفت سرطان بوده و در بخش غیر کد کننده ژنوم قرار می گیرند همانند مناطق کد کننده ژنوم دارای اهمیت می باشند. در نتیجه، بررسی عوامل ژنتیکی در تمام ژنوم و نه تنها در بخش کد کننده، اطلاعات کامل تری را نسبت به عوامل ژنتیکی دخیل در ابتلا به سرطان روده غیر ارثی به دست می دهد."
او همچنین خاطر نشان ساخت:
" ما این روش کاملا نوآورانه را برای بررسی سرطان روده بزرگ انجام داده ایم، اما این روش برای بررسی منشا ژنتیکی تمام سرطان ها قابل استفاده می باشد."
منبع: Nature