کالبد شکافی اسکلت لاروی zebrafish
صورت انسان اولین چیزی است که دیگران مشاهده می کنند و هنوز ناشناخته های بسیاری در مورد شکل گیری آن در طی رشد اولیه جنین باقی مانده است.
در مطالعه ای که در مجله Development به چاپ رسیده است، دکتر Chong Pyo Choe و دکتر Gage Crump از UCS نشان داده اند که چگونه جهش های ژنی به نام TBX1 منجر به بدریختی به وجود آمده در سندروم دی جورج(DiDeorge) می شود.
طی رشد پیش از تولد، یک سری قطعات مشخص ساختار صورت را شکل می دهند. این قطعات کیسه مانند از یک بافت اختصاصی به نام اپیتلیوم تشکیل شده اند. اپیتلیوم، پوست، غدد و بخش میانی اندام هایی مانند شش ها و قلب را نیز شکل می دهند. در zebrafish و موشهایی که دارای جهش در ژن TBX1 هستند، این کیسه ها هرگز به درستی شکل نگرفته اند و صورت بدریخت را به وجود می آورند که مشخصه سندروم دی جورج است.
با استفاده از تصویر برداری پیشرفته طی زمان (time-lapse)، دکتر Crump و Choe مشاهده کردند که این رشد چگونه در حالت طبیعی و غیر طبیعی انجام می شود. TBX1 با فعال کردن ژن های دیگری شامل Fgf8a (که سلول های تشکیل دهنده کیسه را جذب کرده و به مکان مناسب سوق میدهد) عمل می کند. این فعالیت باعث شکل گیری کیسه درحال رشد می شود.
دکتر Crump می گوید:
" درحالی که جهش های ژن TBX1 در بیماران سندروم دی جورج شناسایی شده بود، بررسی ما مشخص کرد که چگونه این ژن عمل می کند و کلیدی برای برنامه ریزی ساختارهای پیچیده سلولی که صورت را می سازند است."
منبع: Development